我國胚胎植入前遺傳學診斷技術再獲新突破

　　國際首例“MaReCS”寶寶誕生 我國胚胎植入前遺傳學診斷技術再獲新突破

發(fā)布會現場

　　1月10日，國際首例“MaReCS”新技術新聞通氣會于鄭州大學第一附屬醫(yī)院召開，會議由生殖醫(yī)學中心孫瑩璞教授主持。

　　鄭州大學第一附屬醫(yī)院院長闞全程宣布：國際首例“MaReCS”寶寶的誕生標志著我國胚胎植入前遺傳學診斷技術再一次取得了重大突破性進展?！癕aReCS”技術的研發(fā)成功和臨床轉化，將有望為全球數千萬例平衡易位攜帶者家庭改寫生育結局。

　　染色體平衡易位是較為常見的一類染色體結構畸變，在新生嬰兒中的發(fā)生率約為1/500～1/1000。平衡易位攜帶者通常沒有臨床表征，理論上這類患者生育染色體正常后代的概率僅有1/18，生育平衡易位攜帶者后代的概率為1/18，另有16/18胚胎因染色體非整倍體而流產或生育畸形兒。胚胎植入前遺傳學診斷是目前解決這類問題的有效途徑，但是傳統(tǒng)方法諸如FISH、基因芯片等常規(guī)技術只能在植入前胚胎水平診斷染色體非整倍體，無法識別胚胎的染色體平衡易位攜帶狀態(tài)，無法阻斷平衡易位向子代傳遞；因此患者移植胚胎后仍有約50%的幾率生育攜帶平衡易位的子代，家庭將再次承受高發(fā)反復流產、生育畸形患兒的風險，帶來巨大的精神和經濟負擔。

　　阻斷染色體平衡易位向子代傳遞現行技術臨床推廣難度大、失敗率高，在國內外均是一大難題。孫瑩璞教授帶領其團隊徐家偉副主任等，根據本中心已有的胚胎植入前遺傳學診斷技術并查閱國內外資料，決定與億康基因陸思嘉等合作研發(fā)新的策略，徐家偉博士等首先采用創(chuàng)新性技術，歷時近2年，通過等位基因映射識別斷裂位點，確定胚胎攜帶狀態(tài)，成功建立了MaReCS新技術并應用于臨床。鄭大一附院孫瑩璞教授說。

　　據介紹，2015年河南周口李女士夫婦因多次不明原因流產于慕名來到鄭州大學第一附屬醫(yī)院生殖醫(yī)學中心就診，經遺傳學診斷，女方染色體正常，男方9號和21號染色體發(fā)生平衡易位，是反復流產的主要遺傳學因素。生殖中心團隊給患者制定了詳細的臨床治療方案，促排卵后獲得七枚卵子，體外受精胚胎培養(yǎng)第5天得到七枚囊胚并進行激光活檢滋養(yǎng)外胚層細胞，利用MALBAC單細胞擴增與高通量測序進行胚胎染色體整倍性分析和等位基因映射識別胚胎平衡易位攜帶狀態(tài)，最終診斷結果顯示：患者7枚囊胚中，5枚為非整倍體囊胚不能用于移植，1枚平衡易位攜帶胚胎不建議移植，僅1枚完全正常胚胎可供移植，對這枚正常胚胎同時進行高通量測序全基因組篩查，結果顯示胚胎全基因組范圍未見致病性微重復、微缺失?；颊哂?016年4月30日進行單囊胚移植，妊娠第18周，在鄭大一附院進行羊水細胞染色體核型和SNP芯片分析，結果顯示胎兒染色體完全正常，于2016年12月28日成功分娩一健康女嬰，體重6.8斤，近日體檢一切正常。標志著孫瑩璞團隊和億康基因合作建立的“MaReCS”胚胎植入前遺傳學診斷新策略在胚胎水平上識別“平衡易位攜帶狀態(tài)”的新診斷方法臨床應用成功。

　　據悉，目前該院已應用“MaReCS”新技術對30例平衡易位攜帶者夫婦進行了植入前胚胎平衡易位診斷，已有一例分娩正常嬰兒，另有6例妊娠，其中4例已進行孕中期羊水分析顯示染色體核型完全正常，與移植前胚胎的MaReCS診斷結果一致。MaReCS采用“三大技術一站式完成”的全新診斷策略，不僅適用于一般性的平衡易位攜帶者植入前胚胎診斷，亦可用于診斷羅氏易位等其它染色體結構異?；颊?，可精準阻斷其傳遞給子代，有望為全球數千萬例染色體平衡易位攜帶者家庭改寫生育結局。

　　MaReCS（MappingallelewithResolvedCarrierState，等位基因映射識別胚胎平衡易位攜帶狀態(tài)）新技術：“MALBAC單細胞擴增-染色體斷裂位點精準識別-全基因組拷貝數變異分析與植入前胚胎攜帶狀態(tài)診斷”“三大技術一站式完成”的全新診斷策略，該技術用于識別植入前胚胎的染色體平衡易位具有易于操作、診斷準確率高、不需對胚胎染色體進行特殊操作等優(yōu)點。（曹詠 王玉玨 供稿）

鄭州大學第一附屬醫(yī)院院長闞全程發(fā)言

鄭大一附院孫瑩璞教授接受記者采訪

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