為預(yù)防出生缺陷助力 國(guó)內(nèi)首個(gè)產(chǎn)前診斷領(lǐng)域團(tuán)體標(biāo)準(zhǔn)在粵發(fā)布

　　9月12日是中國(guó)預(yù)防出生缺陷防控日，每年的這一天，全國(guó)各地都會(huì)舉辦各種活動(dòng)來(lái)喚起全社會(huì)對(duì)出生缺陷防控工作的關(guān)注，以提升全人群的出生缺陷防控意識(shí)。

　　在今年的9月12日，廣東省精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用學(xué)會(huì)聯(lián)合廣東省婦幼保健院舉辦2020年預(yù)防出生缺陷日“同心抗疫、護(hù)佑新生”主題宣傳活動(dòng)，并發(fā)布了全國(guó)首個(gè)關(guān)注高通量測(cè)序技術(shù)在產(chǎn)前遺傳診斷領(lǐng)域的團(tuán)體標(biāo)準(zhǔn)——《產(chǎn)前外顯子組測(cè)序遺傳咨詢和報(bào)告規(guī)范》。

　　廣東實(shí)施免費(fèi)孕前優(yōu)生檢查、地貧產(chǎn)前診斷和干預(yù)補(bǔ)助

　　廣東產(chǎn)前診斷和篩查工作起步早、發(fā)展快、后勁足。據(jù)介紹，上世紀(jì)80年代，廣州、深圳兩地的醫(yī)療機(jī)構(gòu)就開(kāi)始探索開(kāi)展遺傳咨詢門診和細(xì)胞遺傳學(xué)工作，90年代在廣東省建立了全國(guó)第一批產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)和第一批國(guó)家級(jí)產(chǎn)前診斷技術(shù)培訓(xùn)基地，在國(guó)內(nèi)較早建立產(chǎn)前診斷管理和評(píng)價(jià)體系。

　　2014年起，省財(cái)政設(shè)立專項(xiàng)資金，開(kāi)展出生缺陷綜合干預(yù)項(xiàng)目，實(shí)施免費(fèi)孕前優(yōu)生檢查、地貧產(chǎn)前診斷和干預(yù)補(bǔ)助等項(xiàng)目，大幅提高廣東產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)的公平性和可及性。

　　目前，全省出生缺陷發(fā)生率連續(xù)4年下降，唐氏綜合征等嚴(yán)重致死致殘性出生缺陷得到有效控制，重度地貧胎兒產(chǎn)期干預(yù)率達(dá)90%以上。

　　團(tuán)體新標(biāo)準(zhǔn)為預(yù)防出生缺陷助力

　　據(jù)了解，《產(chǎn)前外顯子組測(cè)序遺傳咨詢和報(bào)告規(guī)范》由廣東省婦幼保健院牽頭，聯(lián)合全省多個(gè)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)起草，是國(guó)內(nèi)首個(gè)產(chǎn)前診斷領(lǐng)域團(tuán)體標(biāo)準(zhǔn)，對(duì)于廣東產(chǎn)前診斷技術(shù)發(fā)展具有里程碑意義。

　　《產(chǎn)前外顯子組測(cè)序遺傳咨詢和報(bào)告規(guī)范》團(tuán)體標(biāo)準(zhǔn)主編、廣東省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心主任、廣東省精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用學(xué)會(huì)遺傳病分會(huì)主任委員尹愛(ài)華教授介紹，當(dāng)前，基因測(cè)序技術(shù)的快速發(fā)展給產(chǎn)前診斷、出生缺陷防治領(lǐng)域帶來(lái)了前所未有的機(jī)遇和活力，推動(dòng)廣東基因病產(chǎn)前診斷能力不斷邁上新的臺(tái)階。

　　同時(shí)，相關(guān)工作也面臨著一些風(fēng)險(xiǎn)和挑戰(zhàn)，如標(biāo)準(zhǔn)、規(guī)范缺失，遺傳咨詢醫(yī)師缺乏、臨床婦產(chǎn)科醫(yī)生遺傳咨詢能力相對(duì)滯后，對(duì)于新技術(shù)在產(chǎn)前診斷領(lǐng)域應(yīng)用的局限性、風(fēng)險(xiǎn)了解不足，導(dǎo)致過(guò)度應(yīng)用、過(guò)度干預(yù)、解讀片面、解讀錯(cuò)誤等不良后果。

　　因此，制訂《產(chǎn)前外顯子組測(cè)序遺傳咨詢和報(bào)告規(guī)范》團(tuán)體標(biāo)準(zhǔn)非常必要。

　　尹愛(ài)華介紹，廣東省出生缺陷防治管理中心還將針對(duì)產(chǎn)前診斷和篩查管理的風(fēng)險(xiǎn)點(diǎn)，加強(qiáng)全省產(chǎn)前診斷的人員培訓(xùn)和技術(shù)質(zhì)控，督促各地各機(jī)構(gòu)嚴(yán)格把握產(chǎn)前診斷的適應(yīng)癥，做好知情同意，規(guī)范報(bào)告解讀，給予正確咨詢指導(dǎo)，提高全省產(chǎn)前診斷服務(wù)的同質(zhì)化水平。

　　她表示，隨著團(tuán)體標(biāo)準(zhǔn)的發(fā)布和各項(xiàng)措施的落實(shí)，將為規(guī)范、推進(jìn)廣東產(chǎn)前外顯子組測(cè)序技術(shù)的臨床應(yīng)用，促進(jìn)廣東省產(chǎn)前診斷技術(shù)，特別是遺傳咨詢能力的提高與發(fā)展、降低出生缺陷做出貢獻(xiàn)。

　　轉(zhuǎn)自：金羊網(wǎng)

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