讓罕見被看見，國際罕見病日關(guān)注 X連鎖低磷性佝僂病

圖：rarediseaseday.org

　　它不是“普通佝僂病”，認(rèn)識(shí) X 連鎖低磷性佝僂病

　　許多孩子在確診 X 連鎖低磷性佝僂?。╔-linked hypophosphatemia，XLH）之前，往往被當(dāng)作普通佝僂病對(duì)待，以為是缺鈣、缺維生素造成的。但事實(shí)上，XLH 并非由營(yíng)養(yǎng)不足引起，而是一種明確的遺傳性代謝性骨病，被列入我國《第一批罕見病目錄》第51號(hào)。

　　X連鎖低磷性佝僂?。╔LH）發(fā)病根源在于X染色體上的PHEX基因突變，導(dǎo)致體內(nèi)調(diào)節(jié)磷代謝的重要因子 FGF23 水平異常升高，進(jìn)而引起腎臟排磷增加、活性維生素 D 生成減少、腸道對(duì)磷吸收下降，最終造成持續(xù)性低磷血癥。這也解釋了為什么許多患兒即使正常飲食、補(bǔ)鈣補(bǔ)維 D，病情依然難以改善。

　　XLH 的臨床影響并不局限于某一個(gè)階段。兒童期常見表現(xiàn)包括下肢骨骼畸形（O 型腿、X 型腿）、步態(tài)異常、生長(zhǎng)遲緩、身材矮小，以及骨痛、關(guān)節(jié)不適和反復(fù)發(fā)生的牙膿腫等。進(jìn)入成人期后，部分問題不僅不會(huì)自然消失，反而可能持續(xù)甚至加重，表現(xiàn)為慢性骨痛、骨折或假性骨折、關(guān)節(jié)退變、行走困難、肌力下降、疲勞感明顯，部分患者還可能出現(xiàn)聽力下降和軟組織鈣化。

　　國內(nèi)相關(guān)調(diào)研顯示，我國 XLH 患者仍普遍面臨診斷周期長(zhǎng)、規(guī)范治療不足的問題。超過七成患者在首次就醫(yī)時(shí)未能明確診斷，平均確診時(shí)間接近四年；近八成患者存在治療缺口。長(zhǎng)期得不到規(guī)范管理，不僅嚴(yán)重影響患者生活質(zhì)量，也逐漸演變?yōu)榧彝ズ蜕鐣?huì)的長(zhǎng)期負(fù)擔(dān)。

　　從傳統(tǒng)治療到靶向治療，XLH 治療正在發(fā)生改變

　　很長(zhǎng)一段時(shí)間內(nèi)，XLH 的治療主要依賴口服磷劑（俗稱“磷水”）聯(lián)合活性維生素D或其類似物。這一傳統(tǒng)方案在一定程度上可改善部分癥狀，但存在給藥頻繁、依從性差、難以從根本機(jī)制糾正異常磷代謝等局限，且長(zhǎng)期使用可能帶來繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)、腎鈣質(zhì)沉著等風(fēng)險(xiǎn)，因此通常需要在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行密切監(jiān)測(cè)和個(gè)體化調(diào)整，以平衡療效與安全性。

　　隨著對(duì) XLH 發(fā)病機(jī)制，尤其是 FGF23 通路認(rèn)識(shí)的不斷深入，治療格局正在發(fā)生實(shí)質(zhì)性變化。靶向藥物布羅索尤單抗通過直接抑制過量 FGF23 的生物活性，改善腎臟對(duì)磷的重吸收和維生素 D 代謝，從而更有針對(duì)性地糾正低磷狀態(tài)，促進(jìn)骨骼礦化。該藥物已在國內(nèi)外指南中被推薦用于 XLH 患者治療，標(biāo)志著XLH正式邁入精準(zhǔn)治療階段。

　　對(duì)于 XLH 患者而言，治療并不僅限于藥物本身。部分患者在疾病進(jìn)程中仍可能面臨骨骼畸形、牙齒問題及其他并發(fā)癥，需要在規(guī)范藥物治療基礎(chǔ)上，結(jié)合骨科、口腔科等多學(xué)科綜合管理。對(duì)于明顯下肢畸形者，經(jīng)過充分評(píng)估后，必要時(shí)可考慮外科干預(yù)；牙齒健康同樣不容忽視，良好的口腔衛(wèi)生和定期牙科隨訪是長(zhǎng)期管理的重要組成部分。

　　與此同時(shí)，長(zhǎng)期、規(guī)范的隨訪管理貫穿XLH患者治療的始終。通過定期監(jiān)測(cè)血磷、血鈣、PTH 等生化指標(biāo)，評(píng)估腎臟和骨骼狀況，結(jié)合生長(zhǎng)發(fā)育和功能狀態(tài)變化，根據(jù)患者不同階段的需求進(jìn)行動(dòng)態(tài)調(diào)整。

　　越來越多的實(shí)踐表明，當(dāng)患者能夠獲得持續(xù)、規(guī)范且可負(fù)擔(dān)的治療后，患者的健康狀態(tài)更加穩(wěn)定，不僅減輕了家庭長(zhǎng)期照護(hù)壓力，也使患者有機(jī)會(huì)重新學(xué)習(xí)、工作，參與社會(huì)生活，創(chuàng)造屬于自己的社會(huì)價(jià)值。這不僅體現(xiàn)了“全民健康”的理念，也是降低社會(huì)整體醫(yī)療負(fù)擔(dān)、提升群體健康水平的關(guān)鍵舉措。

　　在國際罕見病日這個(gè)特別的日子，希望讓更多像XLH這樣的罕見疾病被認(rèn)識(shí)、被討論、被重視。期待未來在國家罕見病防治體系和支付保障機(jī)制持續(xù)推進(jìn)下，有更多政策惠及 XLH 患者群體，讓醫(yī)學(xué)進(jìn)步真正轉(zhuǎn)化為患者可持續(xù)、可負(fù)擔(dān)的健康保障，讓每一位 XLH 患者都能擁有超越無限可能的精彩人生。

　　【注：以上內(nèi)容僅供疾病科普、信息傳播使用，不作為具體疾病診治方案意見，具體治療請(qǐng)以臨床專業(yè)醫(yī)生診治為準(zhǔn)?！?/p>

　　參考資料：略

　　轉(zhuǎn)自：鳳凰網(wǎng)

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