10月23日X連鎖低磷性佝僂病日丨讓“低磷”不再成為成長(zhǎng)的阻礙

　　有的孩子腿型是“O”形或“X”形，走路搖搖擺擺；有的孩子個(gè)子總比同齡人矮一頭，牙齒頻繁出現(xiàn)膿腫；也有的成年人，總被莫名的骨痛和疲乏困擾，卻遲遲找不到原因。這些看似不相關(guān)的癥狀，背后可能藏著一種被忽視的罕見疾病——X連鎖低磷性佝僂?。╔LH）。

　　每年的10月23日是“X連鎖低磷性佝僂病日”，希望通過這一天，讓更多的人認(rèn)識(shí)這種罕見的骨骼疾病，因?yàn)樵皆缯J(rèn)識(shí)、越早確診，越能幫助患者守護(hù)成長(zhǎng)與健康。

　　認(rèn)識(shí)低磷性佝僂病

　　低磷性佝僂?。℉ypophosphatemic Rickets）是一組由于遺傳性或獲得性原因?qū)е履I臟排磷增多，引起低磷血癥和骨骼礦化障礙的疾病，被列入我國(guó)《第一批罕見病目錄》第51號(hào)。兒童期稱為“佝僂病”，常表現(xiàn)為方顱、雞胸、O形或X形腿、生長(zhǎng)遲緩、牙齒發(fā)育異常等；成人期則稱為“骨軟化癥”，可出現(xiàn)乏力、體型改變、身材變矮、多發(fā)骨折、骨痛等癥狀，嚴(yán)重者甚至致殘。其中，X連鎖低磷性佝僂?。╔LH）最為常見，占遺傳性低磷性佝僂病約80%。

　　X連鎖低磷性佝僂?。╔LH）發(fā)病根源在于X染色體上的PHEX基因突變。這一突變會(huì)導(dǎo)致體內(nèi)的成纖維細(xì)胞生長(zhǎng)因子23（FGF23）異常升高，使腎臟將過多的磷排出體外，從而造成血液中磷酸鹽水平下降。而磷酸鹽是構(gòu)建骨骼、牙齒和維持能量代謝的重要元素，長(zhǎng)期缺乏會(huì)導(dǎo)致骨骼礦化障礙、變形和疼痛。

　　根據(jù)國(guó)內(nèi)首個(gè)《中國(guó)低磷性佝僂病患者生存報(bào)告》數(shù)據(jù)顯示，全國(guó)登記的低磷性佝僂病患者中，75%以上為X連鎖低磷性佝僂病，多數(shù)在兒童期起病，但確診前往往輾轉(zhuǎn)2到6家醫(yī)院。超過90%的患者出現(xiàn)骨痛、下肢畸形或身高矮小，39.3%的患者需要使用輔助器具。

　　通過報(bào)告中的這些數(shù)字，我們可以看到低磷性佝僂病患者所經(jīng)歷診治的不易，也折射出社會(huì)對(duì)罕見病認(rèn)知的不足。

　　不是“缺鈣”的佝僂病，注意早期識(shí)別

　　許多人初聽“佝僂病”時(shí)，會(huì)誤以為只是“缺鈣”或“缺維生素D”。但XLH與普通維生素D缺乏性佝僂病完全不同。后者通過補(bǔ)充維生素D就能改善，而XLH屬于遺傳性磷代謝障礙疾病，需要長(zhǎng)期、系統(tǒng)的專業(yè)治療，否則可能導(dǎo)致永久性骨骼畸形、傷殘等嚴(yán)重情況。

　　XLH多在兒童期發(fā)病，但早期癥狀容易被忽視。如果孩子出現(xiàn)以下情況：走路晚、步態(tài)搖晃；腿型異常（O形腿或X形腿）；生長(zhǎng)遲緩、身高偏矮；牙齒異常、反復(fù)牙膿腫、骨痛等，應(yīng)盡早就醫(yī)，并結(jié)合生化檢查：血磷水平下降、堿性磷酸酶（ALP）升高、尿磷排泄檢測(cè)，影像學(xué)檢查以及基因檢測(cè)綜合判斷。

　　科學(xué)治療與管理，讓XLH患者的人生同樣精彩

　　針對(duì)XLH疾病，當(dāng)前傳統(tǒng)治療方案是口服磷劑（中性磷）和活性維生素D。雖然傳統(tǒng)治療在緩解癥狀方面具有一定效果，但難以從根源上改變磷代謝紊亂的機(jī)制，且患者的依從性較差，難以維持良好的長(zhǎng)期管理效果。

　　近年來，隨著醫(yī)學(xué)研究不斷深入，針對(duì)FGF23通路的靶向創(chuàng)新藥物在國(guó)內(nèi)已經(jīng)上市，為X連鎖低磷性佝僂病的治療帶來了突破性進(jìn)展。這類創(chuàng)新療法能夠精準(zhǔn)抑制FGF23的過度活性，從病因?qū)用娓纳屏状x異常，有效提升血磷和堿性磷酸酶水平、促進(jìn)骨骼礦化。臨床實(shí)踐表明，及時(shí)接受靶向治療的患者，不僅相關(guān)生化指標(biāo)明顯改善，生活質(zhì)量也得到全面提升。這一新的治療方案給患者家庭帶來了更多獲益，幫助患者重拾自信，回歸社會(huì)。

　　從宏觀的角度看，讓患者通過科學(xué)治療重獲健康，不僅體現(xiàn)了“全民健康”的理念，也是降低社會(huì)整體醫(yī)療負(fù)擔(dān)、提升群體健康水平的關(guān)鍵舉措。

　　目前，隨著我國(guó)多層次醫(yī)療保障體系的不斷完善，部分地區(qū)已將針對(duì)X連鎖低磷性佝僂病的創(chuàng)新療法納入保障范圍，借助惠民保、商業(yè)保險(xiǎn)等渠道，逐步減輕患者的經(jīng)濟(jì)壓力，讓更多家庭有機(jī)會(huì)獲得持續(xù)、規(guī)范、可負(fù)擔(dān)的治療。相信隨著國(guó)家罕見病防治和保障體系的不斷完善，越來越多的患者將會(huì)被早期發(fā)現(xiàn)與規(guī)范管理，每一位低磷性佝僂病患者都有機(jī)會(huì)擁有精彩的人生。

　　【注：以上內(nèi)容僅供疾病科普、信息傳播使用，不作為具體疾病診治方案意見，具體治療請(qǐng)以臨床專業(yè)醫(yī)生診治為準(zhǔn)?！?/strong>

　　參考資料：

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　　4,10455 (2024): 887-901. doi:10.1016/S0140-6736(24)01305-9

　　[2]朱琳,馬靜,李曉丹,等.我國(guó)低磷性佝僂病患者生存狀況調(diào)查分析[J].中國(guó)衛(wèi)生經(jīng)濟(jì),2022,41(06):67-71.

　　[3]徐潮，趙家軍，夏維波.中國(guó)低血磷性佝僂病/骨軟化癥診療指南[J].中華骨質(zhì)疏松和骨礦鹽疾病雜志,2022,15(02):107-125.

　　[4]罕見病診療指南（2019年版）309-313.

　　[5]布羅索尤單抗注射液說明書. 2021年1月5日.

　　轉(zhuǎn)自：鳳凰網(wǎng)

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