黑龍江“產(chǎn)前基因篩查”民生項(xiàng)目為新生命健康護(hù)航

　　3月21日，是第14個(gè)“世界唐氏綜合征日”，今年活動(dòng)主題為“關(guān)注唐氏，支持和行動(dòng)”。唐氏綜合征作為一種常見的染色體疾病，給眾多家庭帶來了沉重的負(fù)擔(dān)。而黑龍江省積極推進(jìn)的“產(chǎn)前基因篩查”民生項(xiàng)目，正成為助力出生缺陷防控事業(yè)發(fā)展的有力舉措，為新生命的健康成長保駕護(hù)航。

　　據(jù)了解，唐氏綜合征，又稱21-三體綜合征，由第21號染色體異常引起，患者往往存在智力和發(fā)育方面的問題。我國新生兒唐氏綜合征發(fā)生率約為1/800至1/600，然而，通過科學(xué)的預(yù)防手段，能夠顯著降低其發(fā)生率。

　　黑龍江省“產(chǎn)前基因篩查”民生項(xiàng)目于去年9月正式啟動(dòng)，并納入“幸福龍江建設(shè)民生實(shí)事”。該項(xiàng)目每年投入1440萬元，旨在實(shí)現(xiàn)黑龍江省孕婦產(chǎn)前基因篩查的應(yīng)篩盡篩。截至今年3月19日，已有22791 名孕婦享受到免費(fèi)產(chǎn)前基因篩查服務(wù)。在篩查過程中，共確診42例胎兒染色體異常，為早期的及時(shí)有效干預(yù)提供有力的科學(xué)依據(jù)。

　　該項(xiàng)目所采用的無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查技術(shù)（NIPT），更是為孕婦和胎兒的健康提供了便捷、高效、安全的保障。只需采集孕婦5ml靜脈血，就可以準(zhǔn)確檢測唐氏綜合征（21三體綜合征）、18三體綜合征和13三體綜合征。這一技術(shù)讓孕婦能夠盡早了解胎兒的健康狀況，從而更好地做出決策，從源頭上避免嚴(yán)重出生缺陷兒的出生，極大減輕家庭與社會負(fù)擔(dān)，也讓育齡人群感受到社會對生育的支持，生育信心顯著增強(qiáng)，參與項(xiàng)目的孕婦滿意度達(dá)到100%。項(xiàng)目的實(shí)施，對于全面提升黑龍江省出生缺陷防治能力，完善支持生育政策體系，提高人口整體素質(zhì)，促進(jìn)家庭幸福和人口長期均衡發(fā)展有著重要意義。

　　黑龍江省衛(wèi)生健康委黨組書記、主任欒楓表示，為了提高產(chǎn)前基因篩查的覆蓋率和準(zhǔn)確性，黑龍江省衛(wèi)生健康委多措并舉，做到“四個(gè)強(qiáng)化”，確保項(xiàng)目實(shí)施質(zhì)量。強(qiáng)化服務(wù)體系建設(shè)，建立和完善了覆蓋基層至省級的“基層宣教-縣級初篩-地市診治-省級指導(dǎo)”的聯(lián)動(dòng)服務(wù)體系。截至目前，黑龍江省共有71家基層醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)健康教育和初篩服務(wù)，其中8家產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)承擔(dān)疑難病例的確診與治療工作，省級專家通過微信群等方式提供實(shí)時(shí)技術(shù)支持。強(qiáng)化質(zhì)量控制，省衛(wèi)生健康委組建了專門的質(zhì)量控制團(tuán)隊(duì)，制定了嚴(yán)格的技術(shù)操作規(guī)范，對樣本采集、運(yùn)輸、檢測等各個(gè)環(huán)節(jié)都進(jìn)行嚴(yán)格質(zhì)量把控，定期召開質(zhì)控工作會議，持續(xù)改進(jìn)和優(yōu)化技術(shù)流程。強(qiáng)化人員培訓(xùn)，邀請國內(nèi)頂級專家和技術(shù)人員到黑龍江省各地巡回授課，通過理論與實(shí)踐結(jié)合的培訓(xùn)方式，顯著提高了基層醫(yī)療服務(wù)能力，確保每位參與篩查的孕婦都能享受到高質(zhì)量的醫(yī)療服務(wù)。同時(shí)，強(qiáng)化智能監(jiān)管，依托健康龍江信息化服務(wù)平臺，實(shí)現(xiàn)篩查數(shù)據(jù)實(shí)時(shí)監(jiān)控，對高風(fēng)險(xiǎn)案例全部進(jìn)行了追蹤隨訪，并實(shí)現(xiàn)了在線預(yù)約、結(jié)果查詢和專家咨詢等多項(xiàng)便捷功能，真正實(shí)現(xiàn)了“信息賦能、便捷群眾”的服務(wù)目標(biāo)。

　　“減少出生缺陷，促進(jìn)全民健康，讓育齡群體想生、敢生、優(yōu)生、多生，是省衛(wèi)生健康委工作的重中之重。從一項(xiàng)惠民篩查政策到全周期健康保障，黑龍江省以科技之力托舉生育希望，以民生溫度化解家庭憂患?！睓钘髡f，展望未來，我們要繼續(xù)以人民健康為核心，進(jìn)一步健全出生缺陷防控體系。持續(xù)優(yōu)化服務(wù)流程，拓展服務(wù)范圍，融合科技創(chuàng)新與暖心服務(wù)。積極探索人工智能輔助診斷技術(shù)應(yīng)用，提高篩查精準(zhǔn)性與全面性。逐步將篩查范圍擴(kuò)展至更多罕見遺傳疾病領(lǐng)域，并籌備設(shè)立出生缺陷救助基金，為經(jīng)濟(jì)困難家庭提供醫(yī)療救助。此外，還將加強(qiáng)與國內(nèi)外先進(jìn)機(jī)構(gòu)合作，引進(jìn)先進(jìn)診療技術(shù)與管理經(jīng)驗(yàn)，推動(dòng)出生缺陷防控工作邁向新高度，助力每個(gè)家庭迎接健康新生命，擁抱幸福生活。（記者　周姿杉）

　　轉(zhuǎn)自：龍頭新聞·黑龍江日報(bào)

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