“漸凍人”“瓷娃娃”“蝴蝶寶貝”……這些不為常見的名詞,是醫(yī)學(xué)界賦予罕見病患者的“溫情”稱呼。世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為:患病人數(shù)占總?cè)丝?.065%到0.1%之間的疾病或病變。
據(jù)國(guó)際罕見病聯(lián)盟統(tǒng)計(jì),全世界發(fā)現(xiàn)的罕見病有7000至10000種,被稱為“醫(yī)學(xué)孤兒”的患者數(shù)量約有3億。由于發(fā)病率和治愈率極低,罕見病已成為世界各國(guó)共同面臨的醫(yī)學(xué)難題。
無(wú)藥可用,是罕見病患者面臨的最大困難之一。由于患者人數(shù)少、市場(chǎng)規(guī)模小、研發(fā)成本高,制藥企業(yè)的積極性很難提升,經(jīng)濟(jì)回報(bào)很難實(shí)現(xiàn)。現(xiàn)今,全世界上市的罕見病治療藥物只有800多種,95%以上的罕見病無(wú)藥可用。
近年來,我國(guó)對(duì)罕見病采取目錄式管理,對(duì)罕見病藥物研發(fā)支持逐年加強(qiáng)。
2018年,國(guó)家衛(wèi)生健康委等5部門發(fā)布了第一批罕見病目錄,共涉及121種疾?。?023年,我國(guó)第二批罕見病目錄公布,共有207種疾病被納入目錄。
越來越多研發(fā)者與藥企將視線投向罕見病藥物研發(fā)賽道。北京大學(xué)第三醫(yī)院神經(jīng)科主任樊東升談到,以漸凍癥為例,國(guó)內(nèi)目前有關(guān)藥物研發(fā)正在加速,7至8款藥物即將啟動(dòng)臨床研究。未來3到5年,全球范圍內(nèi)陸續(xù)出現(xiàn)的新藥中,“肯定會(huì)有誕生于中國(guó)的藥物”。
在藥品的可及性上,一方面,審評(píng)審批開啟“優(yōu)先通道”。國(guó)家藥品監(jiān)督管理局科技和國(guó)際合作司司長(zhǎng)秦曉岺介紹說,我國(guó)鼓勵(lì)企業(yè)申請(qǐng)罕見病用藥,對(duì)有臨床價(jià)值的、創(chuàng)新的罕見病用藥,給予優(yōu)先審批通道,以讓它們更快走向市場(chǎng)。據(jù)統(tǒng)計(jì),2023年至少有27種罕見病藥物獲批上市,覆蓋了20種罕見病。
3月21日,全球首款用于治療“超氧化物歧化酶1”基因突變漸凍癥的靶向藥物,落地海南博鰲樂城國(guó)際醫(yī)療旅游先行區(qū)。這意味著我國(guó)漸凍癥人群,多了一個(gè)“不出國(guó)門用上藥”的機(jī)會(huì)。近年來,作為中國(guó)唯一的“醫(yī)療特區(qū)”,海南樂城通過“特許政策”,已引進(jìn)超過40款罕見病特許藥品,越來越多的患者獲得新的治療選擇。
另一方面,我國(guó)迄今為止已將超過80種罕見病用藥納入醫(yī)保,一些長(zhǎng)期未得到有效解決的罕見病,如戈謝病、重癥肌無(wú)力等均在其列。這項(xiàng)政策,有望為2000多萬(wàn)名罕見病患者帶來更多福音。今年1月1日起,非典型溶血性尿毒癥綜合征患者迎來命運(yùn)轉(zhuǎn)折:曾經(jīng)一支2萬(wàn)多元治療該病的救命藥,經(jīng)醫(yī)保支付報(bào)銷后,每支價(jià)格千元左右,不少患者和家庭重新燃起希望。
除藥物外,罕見病群體更多的挑戰(zhàn)在“確診難、治療難”。
“一個(gè)家庭中,孩子得病會(huì)導(dǎo)致全家焦慮,以及社會(huì)治療負(fù)擔(dān)加重。”國(guó)際罕見病理事會(huì)主席杜蘭·王·里格說,罕見病患者中,半數(shù)以上來自遺傳,早期篩查、診斷和治療,建立高效的罕見病診療體系尤為重要。
近年來,國(guó)家衛(wèi)生健康委遴選了罕見病診療能力較強(qiáng)、診療病例較多的300多家醫(yī)院組建了全國(guó)罕見病診療協(xié)作網(wǎng),同時(shí)建立國(guó)家罕見病多學(xué)科診療平臺(tái),不斷縮短患者平均確診時(shí)間。我國(guó)新版國(guó)家質(zhì)控工作改進(jìn)目標(biāo),開始涉及罕見病等專業(yè)。此外,國(guó)家成立中華醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì),并支持中醫(yī)藥參與罕見病防治。規(guī)范診療能力的每一步提升,都為患者打開一道“希望之門”。
2月29日,北京協(xié)和醫(yī)院成立罕見病診療創(chuàng)新發(fā)展研究院,啟用國(guó)內(nèi)首個(gè)罕見病醫(yī)學(xué)科專科病房。中國(guó)科學(xué)院院士王志珍評(píng)價(jià),該研究院或可在助力提升罕見病診療能力、推進(jìn)罕見病基礎(chǔ)與前沿技術(shù)研究等方面發(fā)揮旗艦作用。
“每個(gè)人都可能成為像罕見病人群這樣的極少數(shù)。關(guān)心罕見病患者,就是關(guān)心我們自己。”在前不久舉行的博鰲亞洲論壇2024年年會(huì)上,國(guó)內(nèi)外嘉賓共同探討如何應(yīng)對(duì)罕見病、幫助患者獲得更多權(quán)益保障。
中國(guó)國(guó)際經(jīng)濟(jì)交流中心理事長(zhǎng)畢井泉認(rèn)為,罕見病確診難度大,我國(guó)只有極少數(shù)醫(yī)院具備診斷罕見病的能力。建立罕見病精確統(tǒng)計(jì)制度,才能發(fā)現(xiàn)患者,推動(dòng)其后的診斷、治療以及藥品研發(fā)進(jìn)程。
“罕見病研究,不像癌癥、糖尿病研究那么有吸引力?!卑⑺估等蚴紫瘓?zhí)行官蘇博科坦言,“企業(yè)不會(huì)愿意花10億美元去開發(fā)只有1000人需要的新藥”,需要建立國(guó)家級(jí)的“報(bào)銷資金池”,對(duì)罕見病藥物開發(fā)、臨床試驗(yàn)費(fèi)用給予一定數(shù)額補(bǔ)助,以降低罕見病藥物的研發(fā)和治療成本。一些業(yè)內(nèi)人士還呼吁“尊重企業(yè)自主定價(jià)權(quán)”,抓緊建立專利保護(hù)、數(shù)據(jù)保護(hù)制度,讓企業(yè)有穩(wěn)定預(yù)期,敢于冒投資藥物研發(fā)的風(fēng)險(xiǎn)。
醫(yī)療救助是醫(yī)療保障的兜底措施。不少專家還建議各級(jí)政府設(shè)立罕見病專項(xiàng)救助資金,對(duì)于病人數(shù)量極少的罕見病所需藥物,將患者自支部分納入救助范圍,防止因病返貧、因病致貧。此外,杜蘭·王·里格建議在藥物采購(gòu)上,各國(guó)或可通過“國(guó)際團(tuán)購(gòu)”來減少診療費(fèi)用。
“罕見病是全球性的,它不會(huì)選擇國(guó)家。”中國(guó)罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長(zhǎng)李林康提到,未來更緊迫的工作,應(yīng)該是“升溫”全球合作,加速罕見病困境“破冰”?!叭祟悜?yīng)該通過國(guó)際合作,提高罕見病診療技術(shù)和藥物的可及性,共享醫(yī)學(xué)成果?!?記者 陳凱姿)
轉(zhuǎn)自:經(jīng)濟(jì)參考報(bào)
【版權(quán)及免責(zé)聲明】凡本網(wǎng)所屬版權(quán)作品,轉(zhuǎn)載時(shí)須獲得授權(quán)并注明來源“中國(guó)產(chǎn)業(yè)經(jīng)濟(jì)信息網(wǎng)”,違者本網(wǎng)將保留追究其相關(guān)法律責(zé)任的權(quán)力。凡轉(zhuǎn)載文章及企業(yè)宣傳資訊,僅代表作者個(gè)人觀點(diǎn),不代表本網(wǎng)觀點(diǎn)和立場(chǎng)。版權(quán)事宜請(qǐng)聯(lián)系:010-65363056。
延伸閱讀
版權(quán)所有:中國(guó)產(chǎn)業(yè)經(jīng)濟(jì)信息網(wǎng)京ICP備11041399號(hào)-2京公網(wǎng)安備11010502035964